ダウン症は、イギリスの眼科医・J.L.Downの症例報告 (1866年)以来、遺伝子的要因での発症が推定され、30年くらい前からは、染色体の異常 (21番染色体の過剰といわれています)によって起きる発達・成長の障害とされてきましたが、病因については、さらに近年、分子生物学的・細胞遺伝学的・分子病理学的研究方法などを用いた責任遺伝子の変異解析がすすめられているところです。

詳細解説リンク/関連リンク：
介護の小箱